Embryonálne tumory s mnohovrstvovými rozetami – vzácne tumory centrálneho nervového systému v detskom veku - Pleško, Marek; Husáková, Kristína; Kaiserová, Emília; Tichý, Michal; Zámečník, Josef (Klinická onkologie, 2015)
Úvod: Najnovšie poznatky dokázali histopatologickú, genetickú, aj klinickú uniformitu v prípade tumorov označovaných ako embryonálne tumory s mnohovrstvovými rozetami, kam patrí meduloepitelióm, ependymoblastóm a embryonálny tumor s abundatným neuropilom a pravými rozetami. Spoločným znakom je pozitivita LIN28A a amplifikácia lokusu 19q13.42, ktorý zahrňuje C19MC klaster obsahujúci gény pre mikroRNA. V patogenéze ochorenia hrá významnú úlohu dysregulácia epigenetických modifikátorov. Tieto tumory sú pozorované u najmenších detí (medián veku pod 3 roky), miera celkového prežívania je menej ako 5–10 %. Kazuistika: Temer trojročný chlapec s histologicky dokázaným tumorom mozgového kmeňa: meduloepiteliom WHO grade IV. Prišiel s príznakmi dyzartrie, bulbárneho syndrómu, centrálnej lézie n.V a kvadruparézy s pravostrannou prevahou. Od marca do konca mája 2014 dostal tri cykly indukčnej chemoterapie (protokol COG ACNS0334). Dosiahlo sa iba prechodné zlepšenie klinického stavu. V prestávke liečby sa objavili príznaky intrakraniálnej hypertenzie s potrebou zavedenia ventrikulo‑peritoneálnej drenáže, vznikla porucha vedomia v zmysle soporu. Z vitálnej indikácie dostal rádioterapiu. Po podaní dvoch frakcií – boost na ložisko tumoru – pacient upadol do kómy, na MRI sa demarkovala metastáza v mieche v úrovni C3. CT vyšetrením sa zistilo obojstranné ložiskové postihnutie v pľúcnom parenchýme, podľa popisu rádiológa mali charakter metastáz (histologizácia ložísk nerealizovaná). Pacient zomrel v auguste 2014, šesť mesiacov od prvých príznakov ochorenia. Záver: Referovaním tejto kazuistiky sme dokumentovali prvý na Slovensku zaznamenaný prípad tumoru zo skupiny embryonálnych tumorov s mnohovrstvovými rozetami. V súčasnosti neexistuje účinná liečba týchto tumorov. Prísľubom do budúcna je výskum molekúl zacielených na epigenetické modifikátory. Klíčové slová: meduloepitelióm – ependymoblastóm – embryonálne tumory s mnohovrstvovými rozetami – mikroRNA – 19q13.42 – C19MC – LIN28
Keywords: Male; metylace DNA; Brain Neoplasms; prognóza; cytostatické látky; celková dávka radioterapie; Signs and Symptoms; metastázy nádorů; Radiotherapy Dosage; germinální a embryonální nádory; předškolní dítě; příznaky a symptomy; magnetická rezonanční tomografie; Neoplasm Metastasis; Child, Preschool; Cytostatic Agents; Fatal Outcome; Magnetic Resonance Imaging; Humans; mužské pohlaví; fatální výsledek; nádory mozku; Prognosis; lidé; DNA Methylation; Neoplasms, Germ Cell and Embryonal