Diagnostika a léčba cystické fibrózy - Vávrová, Věra (Vox pediatriae, 2010)
Cystická fibróza (CF) je nejčastější dědičně přenášené onemocnění. Je to onemocnění multiorgánové, dědičně přenášené. Je způsobeno mutacemi genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), který kóduje CFTR protein, fungující na povrchu epiteliálních buněk jako chloridový kanál. Neprůchodnost tohoto kanály pro chloridové ionty, velká reabsorpce natria a s ním i vody ze sekretů na epiteliálních površích vedou k zahuštění těchto sekretů a vysvětlují prakticky všechny klinické projevy nemoci. Gen má dnes více než 1700 známých mutací, které jsou populačně specifické. Většina z nich je velmi vzácná, v naší populaci se vyskytuje cca 40 mutací. Každý 26. z nás je nosičem genu pro CF.
Keywords: Clinical Laboratory Techniques; příznaky a symptomy; Sweating; Child; antibakteriální látky; Cystic Fibrosis; dítě; Diagnosis, Differential; aplikace inhalační; nemoci dýchací soustavy; gastrointestinální nemoci; Child Nutritional Physiological Phenomena; klinické laboratorní techniky; Failure to Thrive; lidé; cystická fibróza; Anti-Bacterial Agents; Humans; diferenciální diagnóza; Respiratory Tract Diseases; Gastrointestinal Diseases; Signs and Symptoms; fyziologie výživy dětí; pocení; neprospívání; Administration, Inhalation