Pokroky v diagnostice a léčbě komplexu tuberózní sklerózy - Novotný, Marek; Wohlfahrtová, Mariana; Viklický, Ondřej (Postgraduální medicína, 2015)
Komplex tuberózní sklerózy je autosomálně dominantně dědičné onemocnění vyskytující se s prevalencí jednoho nemocného na 10 000 osob. Projevuje se tvorbou nezhoubných tumorů typu hamartomů potenciálně v jakémkoli orgánu. Nejčastěji trpí nemocní postižením mozku, kůže a ledvin. Patofyziologickým podkladem tohoto děje je porucha regulace buněčného dělení, způsobená mutacemi v tumor supresorových genech TSC-1 a TSC-2, kódujících proteiny hamartin a tuberin, jejichž chybné produkty vedou k nedostatečné inhibici mTOR kinázy, centrální křižovatky buněčného růstu a dělení. Cílem tohoto přehledového článku je seznámit čtenáře se základními poznatky o onemocnění s důrazem na problematiku renálního postižení.
Keywords: hodnocení léčiv; renální insuficience; nádory oka; klinické zkoušky jako téma; Genetic Testing; diferenciální diagnóza; Epilepsy; Clinical Trials as Topic; hamartom; chronické selhání ledvin; Mortality; Everolimus; Eye Neoplasms; TOR Serine-Threonine Kinases; výsledek terapie; nádorové supresorové proteiny; nádory plic; karbamazepin; nádory mozku; lidé; Inpatients; Persons with Intellectual Disabilities; Treatment Outcome; everolimus; mortalita; Nephrectomy; kódující proteiny tuberin; krevní tlak; transplantace ledvin; prognóza; Kidney Neoplasms; Diagnosis, Differential; Kidney Failure, Chronic; nádory kůže; Incidence; epilepsie; Tuberous Sclerosis; Kidney Transplantation; směrnice pro lékařskou praxi jako téma; Tumor Suppressor Proteins; incidence; Sirolimus; Skin Neoplasms; Practice Guidelines as Topic; Drug Evaluation; tuberózní skleróza; Brain Neoplasms; Kidney Function Tests; kódující proteiny hamartin; genetické testování; Prognosis; Lung Neoplasms; nádory ledvin; vyšetření funkce ledvin; sirolimus; Hamartoma; Heart Neoplasms; Carbamazepine; TOR serin-threoninkinasy; Renal Insufficiency; Blood Pressure; nádory srdce; hospitalizovaní pacienti; nefrektomie; osoby s mentálním postižením; Humans