Asociácia genetických polymorfizmov metyléntetrahydrofolát reduktázy s vrodenými chybami srdca v slovenskej populácii - Záhorec, Martin; Ilenčíková, Denisa; Požgayová, S; Olejník, Peter; Škrak, Peter; Kováčiková, Ľubica; Kovács, László; Mašura, Jozef (Československá pediatrie, 2015)
Ciele: Perikoncepčné užívanie vitamínových prípravkov s kyselinou listovou je asociované s poklesom prevalencie vrodených chýb srdca (VCHS) u živonarodených detí. Polymorfizmy 677 C→T a 1298 A→C génu pre enzým metyléntetrahydrofolát reduktáza (MTHFR) ovplyvňujú využitie kyseliny listovej v organizme a sú v niektorých prácach asociované so zvýšeným výskytom VCHS. Cieľom štúdie bolo zistiť asociáciu polymorfizmov 677 C→T a 1298 A→C s výskytom VCHS v slovenskej populácii a vyhodnotiť perikoncepčné užívanie vitamínov u slovenských matiek detí s VCHS. Metodika: V rokoch 2011–2014 bolo prospektívne vyšetrených na polymorfizmy 677 C→T a 1298 A→C génu pre enzým MTHFR 204 pacientov s VCHS, 144 matiek detí s VCHS a 144 kontrolných vzoriek od detí bez vrodených chýb. Výsledky: V skupine detí s VCHS bol výskyt genotypu 677TT s trendom k nižšiemu výskytu ako v kontrolnej skupine (OR = 0,42, 95% CI 0,18–1,01; p = 0,06). V skupine matiek pacientov boli genotypy 1298CT a 1298CC menej početné ako v kontrolnej skupine (OR = 0,51, 95% CI 0,31–0,84; p = 0,009 resp. OR = 0,78, 95% CI 0,13–1,04; p = 0,06). Multivitamíny s obsahom folátu užívalo perikoncepčne 18,1 % matiek detí s VCHS, v čase už potvrdenej gravidity bolo užívanie vyššie (67,4 %; p <0,0001). Ženy, ktoré fajčili v čase otehotnenia, užívali vitamíny v perikoncepčnom období menej často ako ženy bez abúzu nikotínu (6,5 % vs. 21,8 %; p = 0,035). Záver: V slovenskej populácii detí s VCHS a ich matiek nebol dokázaný zvýšený výskyt polymorfizmov MTHFR s rizikom zníženej hladiny kyseliny listovej. Naopak, časť potenciálne rizikových genotypov bola menej početná. Perikoncepčne užívala multivitamíny s obsahom kyseliny listovej menej ako pätina matiek detí s VCHS.
Keywords: Dietary Supplements; nedostatek kyseliny listové; Infant, Newborn; Humans; Down Syndrome; Infant; Polymorphism, Genetic; těhotenství; předškolní dítě; Female; odds ratio; Genotype; genotyp; kojenec; novorozenec; Folic Acid; Downův syndrom; prospektivní studie; Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2); Heart Defects, Congenital; Child, Preschool; vrozené srdeční vady; ženské pohlaví; kyselina listová; Pregnancy; Folic Acid Deficiency; Odds Ratio; potravní doplňky; Prospective Studies; lidé; polymorfismus genetický; methylentetrahydrofolátreduktasa (NADPH2)