Doporučení rozšíření indikačních kriterií ke genetickému testování mutací v genech BRCA1 a BRCA2 u hereditárního syndromu nádorů prsu a ovarií - Foretová, Lenka; Macháčková, Eva; Palácová, Markéta; Navrátilová, Marie; Svoboda, Miroslav; Petráková, Katarína (Klinická onkologie, 2016)
Genetické testování pro dědičný syndrom nádorů prsu a ovarií se provádí po konzultaci s lékařským genetikem a po zvážení osobní i rodinné anamnézy, dle určitých konsenzuálních kritérií, která odrážejí současný stav znalostí. Poslední doporučení schválená výbory České onkologické společnosti a Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP byla publikována v supplementu Klinické onkologie 2009, ročník 22. Update těchto kritérií je nutný vzhledem k novým skutečnostem týkajícím se především nádorů vaječníků, kdy je nosičství mutace v genech BRCA1/2 také indikací k léčbě PARP inhibitory. Dalším faktorem je i přítomnost některých jiných malignit v rodině, jako jsou opakovaná onemocnění nádory prostaty nebo slinivky. Cílem je zvýšit záchyt mutací v rodinách, rozšířit prevenci a dále zajistit důležité údaje pro cílenou nádorovou léčbu.
Keywords: Humans; Genetic Counseling; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; výběr pacientů; hereditární syndrom nádorů prsu a ovarií; Patient Selection; zárodečné mutace; Female; lidé; genetické poradenství; Genes, BRCA2; Genes, BRCA1; dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků; geny BRCA1; ženské pohlaví; Germ-Line Mutation; genetické testování; Risk Assessment; Genetic Testing; geny BRCA2; hodnocení rizik