Asistovaná reprodukce a preimplantační genetická diagnostika u pacientek ohrožených karcinomem prsu - Veselá, Kateřina; Kocur, T; Horák, Jakub; Horňák, Miroslav; Oráčová, Eva; Hromadová, Lenka; Veselý, Jan; Trávník, Pavel (Klinická onkologie, 2016)
Východiska: Asistovaná reprodukce, stejně jako samotné těhotenství u pacientek ohrožených karcinomem prsu či jinými dědičnými nádorovými onemocněními představuje jedno z velmi diskutovaných témat. Je nutno připustit, že v minulosti byl přístup k přání otěhotnět, případně léčbě neplodnosti u žen po léčbě karcinomu prsu více než zdrženlivý. Dostupné informace naznačují, že karcinom prsu, pokud to průběh léčby umožňuje, není kontraindikací k těhotenství ani k asistované reprodukci. Naopak, v současnosti přináší tento přístup možnost vyloučení přenosu genetického rizika na plod pomocí preimplantační genetické diagnostiky. Cíl: V tomto přehledovém článku si klademe za cíl shrnout dosavadní poznatky a publikované informace o rizicích a úskalích těhotenství pacientek ohrožených karcinomem prsu. Zároveň uvádíme současné možnosti a ideální postupy pro zachování plodnosti před plánovanou léčbou a pro provedení metod asistované reprodukce s využitím nejnovějších postupů, zaručujících co možná nejbezpečnější průběh. Ve druhé části práce je pak popsána moderní molekulárně genetická metoda karyomapping, jež přináší nové možnosti preimplantační genetické diagnostiky s cílem vyloučení zárodečné mutace v případě dědičných predispozic k nádorovým onemocněním. Rapidní vývoj metod preimplantační genetické diagnostiky je demonstrován především možností zachytit současně se sledovanou mutací také aneuploidie všech chromozomů a v neposlední řadě zkrácením doby nutné k přípravě metody na několik dní.
Keywords: Tamoxifen; karyomapping; těhotenství; fertilizující látky ženské; nádory prsu; Genetic Testing; Humans; kryoprezervace; amenorea; Antineoplastic Agents; Cryopreservation; Preimplantation Diagnosis; Breast Neoplasms; Reproductive Techniques, Assisted; protinádorové látky; aneuploidie; Fertility Agents, Female; Amenorrhea; nádorové komplikace v těhotenství; odběr oocytu; asistovaná reprodukce; tamoxifen; preimplantační diagnóza; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; Pregnancy Complications, Neoplastic; Ovarian Reserve; ženské pohlaví; Aneuploidy; dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků; lidé; Pregnancy; ovariální rezerva; Ovulation Induction; indukce ovulace; genetické testování; Oocyte Retrieval; Female