Porucha signalizácie dráhy IL-10 a nešpecifické črevné zápalové ochorenie s veľmi včasným nástupom - Szépeová, Renata; Havlíčeková, Zuzana; Lietava, Peter; Bánovčin, Peter; Jeseňák, Miloš (Gastroenterologie a hepatologie, 2015)
Medzi pacientmi s nešpecifickými črevnými zápalovými ochoreniami majú špecifické postavenie jedinci s nástupom príznakov pred druhým rokom života. Jedná sa o heterogénnu skupinu ochorení, ktoré majú často odlišnú etiopatogenézu, fenotyp, odpoveď na liečbu aj prognózu v porovnaní s ochoreniami, ktoré vzniknú v staršom detskom veku alebo dospelosti. V tejto vekovej skupine je potrebné vylúčiť predovšetkým ochorenia, ktoré môžu svojimi klinickými prejavmi imitovať nešpecifické črevné zápalové ochorenia, ako aj primárne imunodeficiencie. Autori prezentujú kazuistiku pacientky s veľmi včasným nástupom IBD nereagujúcej na konvenčnú liečbu, u ktorej bola potvrdená mutácia génu pre podjednotku receptora pre IL-10 (IL-10R).
Keywords: Infant; věk při počátku nemoci; kojenec; polymorfismus genetický; ženské pohlaví; Disease Progression; receptory interleukinu-10; bodová mutace; předškolní dítě; Interleukin-10; Point Mutation; Age of Onset; Child, Preschool; Receptors, Interleukin-10; progrese nemoci; Fatal Outcome; Crohnova nemoc; interleukin-10; Humans; Female; Polymorphism, Genetic; fatální výsledek; lidé; Crohn Disease