Hereditární ichtyózy - Pinková, Blanka; Bučková, Hana; Borská, Romana; Fajkusová, Lenka (Československá dermatologie, 2016)
Hereditární (dědičné) ichtyózy jsou velmi heterogenní skupinou onemocnění projevující se suchou, hrubou a šupící kůží. U všech forem ichtyóz je v různém rozsahu porušena kožní bariéra. Dědičné ichtyózy jsou způsobeny mutacemi různých genů. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz se v průběhu věku pacienta mění. Autoři se věnují současné diagnostice a klasifikaci vrozených ichtyóz založené na molekulární diagnostice, zdůraňují význam komplexního genetického poradenství a genetické prevence. Pacienti by měli být dispenzarizováni ve specializovaných centrech. Velkým přínosem pro pacienty je v poslední době se rozvíjející pacientská organizace.
Keywords: ichtyóza vázaná na chromozom X; Ichthyosis, X-Linked; erythrodermia ichthyosiformis congenita; ichtyóza; epidermolytická ichtyóza; genetická predispozice k nemoci; Ichthyosis; Humans; dermatologické látky; lamelární ichtyóza; Genetic Predisposition to Disease; Dermatologic Agents; lidé; věk při počátku nemoci; DNA Mutational Analysis; Genetic Counseling; Hyperkeratosis, Epidermolytic; mutace; genetické poradenství; Mutation; Ichthyosiform Erythroderma, Congenital; Age of Onset; Ichthyosis, Lamellar; mutační analýza DNA