Arthrogryposis multiplex congenita - Schejbalová, Alena (Ortopedie, 2016)
Pro arthrogryposis multiplex congenita jsou typické kongenitální kontraktury končetin s chybným vývojem svalů, které chybí nebo jsou atrofické. Jedná se o vzácné systémové onemocnění s frekvencí výskytu podle typu postižení 1 : 3000 až 1 : 10 000 živě narozených. Vrozené kontraktury jsou zařazeny do 3 skupin podle přidružených systémových anomálií. Nejčastěji se vyskytuje amyoplazie – klasická artrogrypóza a distální artrogrypóza, které patří do 1. skupiny. Distální artrogrypóza je charakterizovaná především kontrakturami periferie – rukou a nohou, někdy kolenních kloubů a rozlišuje se 6 typů podle klinického nálezu. Autozomálně dominantní dědičnost byla prokázána především u distální artrogrypózy typu I. Amyoplazie se od spinálních degenerativních onemocnění odlišuje 3 znaky: 1. neprogreduje po narození, 2. čití není porušeno, 3. inteligence je normální. Závažnost neurogenního nebo myogenního postižení je verifikována elektromyografickým vyšetřením. V léčení pacientů s artrogrypózou sledujeme dva základní cíle – snahu o dosažení chůze a dosažení jisté sebeobsluhy v rámci denních aktivit. Operační léčení kontraktur dolních končetin je indikováno již v 1. roce života – repozice luxace kyčelního kloubu, řešení flekčních kontraktur kolenního kloubu, subluxace nebo luxace kolenního kloubu, rigidního pes equinovarus nebo eventuálně vertikálního talu. Operační léčení kontraktur horních končetin je indikováno okolo 4. roku věku, kdy je dítě již schopno jisté spolupráce. Prvním cílem je dosažení pasivní flexe loketního kloubu při extenčních kontrakturách. Aktivní flexi je možné u některých pacientů zlepšit pomocí svalových transpozic. Výsledek terapie závisí na závažnosti vrozených kontraktur, na včasnosti a komplexnosti terapie, na čemž spolupracuje ortoped, fyzioterapeut a při výskytu přidružených vrozených vad i další odborníci. Dobře spolupracující rodiče jsou jednou z hlavních podmínek úspěšnosti terapie.
Keywords: sádrové obvazy; Infant, Newborn; Hip Joint; Knee Joint; kolenní kloub; pes equinovarus; Humans; zápěstí; novorozenec; Arthrogryposis; kojenec; loketní kloub; ortopedické výkony; Elbow Joint; lidé; Casts, Surgical; Shoulder Joint; Infant; Clubfoot; Knee Dislocation; artrogrypóza; Child; dítě; Hip Dislocation, Congenital; luxace kolena; Wrist; Orthopedic Procedures; vývojová kyčelní dysplazie; ramenní kloub; kyčelní kloub; Contracture; kontraktura