Gorlin-Goltzův syndrom - Vavříková, Linda; Tichý, Martin; Bienová, Martina; Hyjánek, Jiří (Dermatologie pro praxi, 2016)
Gorlin-Goltzův syndrom neboli syndrom névoidních bazaliomů je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s variabilní expresivitou a úplnou penetrancí (2) způsobené mutací PTCH genu, který se nachází na dlouhém raménku 9. chromozomu. Asi 40 % mutací vzniká de novo (3). Tento syndrom je charakterizován výskytem mnohočetných bazaliomů spolu s dalšími vývojovými odchylkami – odontogenními keratocystami čelistí, kongenitálními skeletálními abnormalitami, rozšířeným kořenem nosu, hypertelorizmem, neurologickým postižením, fibromy ovárií a vrozenými vadami ledvin a močových cest. Tzv. névoidní fáze onemocnění, která přichází v raném dětství, je charakterizována tvorbou nespecifických tuhých papulí na těle a v obličeji. Kolem 20. roku věku začíná fáze onkogenní, kdy se bazaliomy stávají klinicky i histologicky zřejmými (1). Autoři popisují případ 18leté dívky, u které byl diagnostikován Gorlin-Goltzův syndrom na základě přítomnosti 3 velkých a 3 malých kritérií charakteristických pro toto onemocnění.
Keywords: bazocelulární karcinom; Carcinoma, Basal Cell; Genetic Testing; mladiství; Odontogenic Cysts; skolióza; syndrom bazocelulárního névu; lidé; Female; Scoliosis; ženské pohlaví; odontogenní cysty; Basal Cell Nevus Syndrome; Humans; genetické testování; Adolescent