Tuberózní skleróza - Humhejová, Daniela (Československá dermatologie, 2016)
Tuberózní skleróza (TSC) je autozomálně dominantně dědičné multisystémové onemocnění způsobené mutací tumor supresorových genů se vznikem mnohočetných hamartomů a benigních nádorů. Rozlišují se 2 typy TSC způsobené mutací různých tumor supresorových genů – typ 1 (TSC1) a typ 2 (TSC2), podle klinického obrazu jsou tyto typy neodlišitelné. Klinický obraz TSC je variabilní, manifestace projevů je věkově vázaná. Typickými kožními projevy tuberózní sklerózy jsou hypomelanotické makuly, angiofibromy, fibrózní plaky, fibromy nehtů, šagrénová kůže, drobné skvrnité depigmentace, dále se vyskytují hamartomy a benigní nádory v centrálním nervovém systému, oku, plicích, ledvinách a srdci. Častým nálezem je mentální retardace, epilepsie a autismus. Prognóza je individuální podle klinického obrazu a komplikací, příčinou úmrtí bývají komplikace nádorů mozku a ledvin. K diagnostice TSC slouží genová analýza a klinická diagnostická kritéria (11 hlavních a 6 vedlejších). Léčba tuberózní sklerózy je symptomatická, slibné výsledky má léčba mTOR inhibitory. Pacienti by měli být sledováni ve specializovaných centrech.
Keywords: diferenciální diagnóza; fibrom; Lymphangioleiomyomatosis; Epilepsy; Female; rhabdomyom; angiofibrom; Everolimus; Signs and Symptoms; Fibroma; kožní manifestace; TOR Serine-Threonine Kinases; ženské pohlaví; Angiofibroma; týmová péče o pacienty; lidé; těhotenství; příznaky a symptomy; angiomyolipom; everolimus; Diagnosis, Differential; Angiomyolipoma; nádory kůže; epilepsie; Tuberous Sclerosis; Male; Sirolimus; Skin Neoplasms; Patient Care Team; tuberózní skleróza; Rhabdomyoma; sirolimus; TOR serin-threoninkinasy; mužské pohlaví; Pregnancy; Skin Manifestations; lymfangioleiomyomatóza; Humans