Karcinomy prsu u nosiček mutací BRCA 1/2 - Fabian, Pavel; Nenutil, Rudolf (Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství, 2016)
Mezi karcinomy prsu, vznikajícími na podkladě vrozené dispozice, zaujímají přední místo nádory iniciované mutací genů BRCA1 a BRCA2. Tento hereditární nádorový syndrom s relativně vysokou penetrací v nižším věku zahrnující i vysokou pravděpodobnost výskytu ovariálního karcinomu a dalších malignit, je závažným medicínským problémem a postižené rodiny je nutno aktivně vyhledávat. Fenotyp karcinomů s mutací BRCA1 je oproti spontánním tumorům relativně odlišný, i když nespecifický (vysoké zastoupení triple negativních, hojné karcinomy s medulárními rysy), a může navést k podezření na mutaci v zárodečné linii. Fenotyp nádorů s BRCA2 mutací se blíží obvyklému populačnímu rozložení. Z nenádorových změn je u nosiček BRCA1/2 mutace významně vyšší výskyt lymfocytární lobulitidy, není však specifický.
Keywords: prekancerózy; Humans; Female; mutace; Phenotype; lidé; Genes, BRCA2; Lymphocytes, Tumor-Infiltrating; Genes, BRCA1; Breast Neoplasms; geny BRCA1; ženské pohlaví; Precancerous Conditions; fenotyp; Genetic Predisposition to Disease; genetická predispozice k nemoci; tumor infiltrující lymfocyty; nádory prsu; Mutation; geny BRCA2