Od naražení palce nohy k diagnostice cystické fibrózy - El-Lababidi, Nabil; Bartošová, Jana; Fingerhutová, Šárka; Frühauf, Pavel; Zeman, Jiří (Československá pediatrie, 2016)
Při chirurgickém vyšetření 12letého chlapce pro úraz palce byla zjištěna i výrazná hepatomegalie, paličkovité prsty a subikterus sklér. Výškově se v posledních pěti letech propadl ze 40. pod 5. percentil. V anamnéze má chronické průjmy a hepatopatii po EBV infekci. Laboratoř ukázala konjugovanou hyperbilirubinémii (27,1 μkat/l, norma < 5 μkat/l), mírně vyšší aminotransferázy a vyšší hladinu GMT (3,58 μkat/l, norma < 0,39 μkat/l). Sérologická a imunologická vyšetření nesvědčila pro infekci hepatotropními viry ani autoimunitní hepatitidu. Sonografie potvrdila výraznou hepatomegalii (162 mm, norma 70 ? 9) s nehomogenně zvýšenou echogenitou jater a projevy periportální fibrózy a počínající cirhotické přestavby. Také slezina byla zvětšená (235 mm, norma 57 ? 24 mm). Cholangopankreatické vyšetření (MRCP) ukázalo difuzní cirhotickou přestavbu jater se stenózami intrahepatálních i extrahepatálních žlučových cest vedoucí k podezření na primární sklerozující cholangitis (PSC), pro kterou svědčila i vysoká hodnota fekálního kalprotektinu >600 μg/g (norma < 100 μg/g). V rámci diferenciálně diagnostické rozvahy byl proveden potní test (chloridy 120 mmol/l) a diagnóza cystické fibrózy byla potvrzena na molekulární úrovni (chlapec má homozygotní mutaci F508del v CFTR genu). HRCT plic ukázalo intersticiální subpleurální změny charakteru „tree in bud“ a v oblasti linguly i ložisko chronické atelektázy. Bronchoskopie potvrdila přítomnost zánětlivých změn se stenózou průdušky při odstupu pro lingulu. Ezofagogastroduodenoskopie prokázala jícnové varixy a gastropatii při portální hypertenzi a koloskopie ukázala přítomnost hemoroidů. Chlapec má i poruchu glukózové tolerance. V současné době je v péči Centra cystické fibrózy FN Motol a daří se mu dobře. Závěr: Chlapcův příběh dokumentuje význam pravidelného sledování antropometrických parametrů v pediatrii. Cystická fibróza zůstává, i při existenci novorozeneckého screeningu, součástí široké diferenciálně diagnostické rozvahy u dětí s hepatobiliárním postižením nejasné etiologie. Potní test je dostupnou, neinvazivní a ekonomicky nepříliš náročnou metodou, která umožní vyloučit nebo event. potvrdit tuto závažnou chorobu.
Keywords: bronchoskopie; Magnetic Resonance Imaging; Diagnostic Techniques and Procedures; magnetická rezonanční tomografie; Molecular Diagnostic Techniques; Humans; dítě; diagnostické techniky molekulární; úrazy a nehody; Child; Ultrasonography; klinické laboratorní techniky; výsledek terapie; lidé; Ursodeoxycholic Acid; Diagnostic Techniques, Respiratory System; Bronchoscopy; Cystic Fibrosis; Accidents; ultrasonografie; Male; kyselina ursodeoxycholová; Treatment Outcome; cystická fibróza; Clinical Laboratory Techniques; diagnostické techniky dýchacího ústrojí; mužské pohlaví; diagnostické techniky a postupy