Hodnocení pětileté léčby Erdheimovy-Chesterovy nemoci anakinrou – kazuistika a přehled literatury - Adam, Zdeněk; Petrášová, Hana; Řehák, Zdeněk; Koukalová, Renata; Krejčí, Marta; Pour, Luděk; Vetešníková, Eva; Čermák, Aleš; Ševčíková, Sabina; Szturz, Petr; Král, Zdeněk; Mayer, Jiří (Vnitřní lékařství, 2016)
Erdheimova-Chesterova nemoc je histiocytární neoplazie ze skupiny non-Langerhans-cell histiocytóz, je tvořena infiltráty pěnitých histiocytů. Tyto patologické histiocyty produkují prozánětlivé cytokiny. Proto je Erdheimova-Chesterova choroba nazývána inflamatorní histiocytární neoplazií. Nemoc je provázena klinickými projevy systémové zánětlivé odpovědi neboli B symptomy. Při zobrazovacích vyšetřeních jsou typické osteosklerotické změny postihující diafýzy a metafýzy dlouhých kostí dolních končetin a dále fibrózní změny postihující stěnu aorty a cévy z ní odstupující. Dále jsou typické perirenální fibrotické změny, které se šíří v retroperitoneu. Mohou způsobit závažné komplikace – hydronefrózu se všemi jejími důsledky. Léčba této nemoci nebyla v přechozích letech uspokojivá. Klasická chemoterapie ani glukokortikoidy nepřinášejí zásadní a dlouhodobé zlepšení. Z cytostatik je účinný pouze 2-chlorodeodyadenozin (kladribin), ale ne u všech pacientů. Pouze u jednoho z našich 2 pacientů jsme dosáhli 2-chlorodeoxyadenozinem kompletní remise, která trvá více než 5 let, zatímco u popisovaného pacienta vedl kladribin sice ke zmenšení infiltrátů v CNS, ale nevedl k ústupu aktivity nemoci v jiných lokalizacích dle PET/CT s aplikací radiofarmaka fluorodeoxyglukózy (FDG). Dalším účinným lékem pro pacienty s Erdheimovou-Chesterovou nemocí je interferon α. Jeho dlouhodobé podávání je však spojeno s četnými nežádoucími účinky a u popisovaného pacienta jsme jej proto nezkoušeli. Zavedení blokátoru receptoru interleukinu 1, anakinry, do léčby přineslo novou naději pro tyto nemocné. Popisujeme pacienta, u něhož probíhá léčba anakinrou již více než 5 let. Pacient si aplikuje 1 ampulku, 100 mg podkožně denně. Tato léčba úplně odstranila systémové B symptomy a odstranila bolesti kostí a vedla k normalizaci všech nálezů, které signalizovaly systémovou zánětlivou reakci. Efekt léčby je pravidelně sledován CT zobrazením břišní dutiny a FDG-PET/CT vyšetřením. V průběhu 5 let léčby anakinrou postupně ustupovaly fibrotické změny v retroperitoneu, jak dokumentují obrázky v textu. Při low-dose CT zobrazení, které bylo součástí PET/CT vyšetření, byla patrná četná osteosklerotická ložiska ve skeletu, zvláště v dolních končetinách, se zvýšenou akumulací 18F-fluorodeoxyglukózy (FDG). Osteosklerotická ložiska zůstávají při opakovaných vyšetřeních stále dobře zřetelná. V průběhu 5 let se ale akumulace FDG v nich snížila, jak dokumentují obrázky v textu. Léčba anakinrou má charakter udržovací léčby. U popsaného pacienta se nepodařilo prokázat mutaci BRAFV600E, takže léčbu vemurafenibem jsme netestovali. Závěr: Anakinra vedla k ústupu fibrózních změn v retroperitonea a vymizení B symptomů a k poklesu akumulace FDG při FDG-PET/CT vyšetření.
Keywords: Interleukin 1 Receptor Antagonist Protein; aorta; Radiopharmaceuticals; Aorta; Vemurafenib; radiofarmaka; Central Nervous System Diseases; kladribin; Treatment Outcome; Remission Induction; lidé středního věku; Tomography, X-Ray Computed; Fluorodeoxyglucose F18; osteoskleróza; vzácné nemoci; C-reaktivní protein; Antineoplastic Agents; Retroperitoneal Fibrosis; lidé; Middle Aged; retroperitoneální fibróza; vemurafenib; Osteosclerosis; výsledek terapie; Rare Diseases; pozitronová emisní tomografie; Male; Humans; C-Reactive Protein; mužské pohlaví; Positron-Emission Tomography; indukce remise; počítačová rentgenová tomografie; interferon alfa; nemoci centrálního nervového systému; Erdheimova-Chesterova nemoc; Cladribine; protinádorové látky; antagonista receptoru pro interleukin 1; fluorodeoxyglukosa F18; Interferon-alpha; Erdheim-Chester Disease