Současné možnosti preimplantačního genetického screeningu a preimplantační genetické diagnostiky - Šimečková, Veronika (Česká gynekologie, 2016)
Cíl studie: Cílem této práce je shromáždit aktuální informace o možnostech preimplantačního genetického screeningu a diagnostiky. Typ studie: Souhrnný článek. Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnické oddělení Nemocnice Šternberk, IVF Clinic Olomouc. Výsledky: Preimplantační genetické testování představuje soubor genetických a molekulárně cytogenetických vyšetření, s jejichž pomocí můžeme odhalit abnormality embrya ještě před jeho přenosem do dělohy matky. Toto specializované vyšetření vychází z nejnovějších poznatků genetiky a asistované reprodukce. Preimplantační genetické testování je nutně spojeno s metodou in vitro fertilizace a provádí se na izolovaných blastomerách třetí den kultivace embrya. V současnosti však bývá preferováno vyšetření buněk trofoektodermu z pětidenních blastocyst. Obecně lze konstatovat, že po provedení preimplantačního genetického testování lze k transferu do dělohy vybrat pouze embrya bez genetické zátěže. Závěr: Preimplantační genetické testování je v současné době důležitou součástí léčby neplodnosti. Komplexní diagnostika a léčba neplodných párů je stále více ovlivňována rozvojem a využitím moderních genomických technologií. Další rozvoj a aplikace těchto metod vyžaduje úzkou spolupráci mezi obory asistované reprodukce a klinické genetiky.
Keywords: Blastocyst; infertilita; aCGH, karyomapping, NGS; In Situ Hybridization, Fluorescence; Embryo Research; blastocysta; preimplantační diagnóza; srovnávací genomová hybridizace; hybridizace in situ fluorescenční; Female; Aneuploidy; lidé; asistovaná reprodukce; Reproductive Techniques, Assisted; Preimplantation Diagnosis; ženské pohlaví; Humans; aneuploidie; výzkum embrya; Infertility; Comparative Genomic Hybridization