Vrozená vnímavost k mykobakteriálním onemocněním - Bloomfield, Markéta; Havránková, Eva; Houšťková, Hana; Kabíček, Pavel; Křepela, Karel; Šedivá, Anna; Bustamante, J (Československá pediatrie, 2016)
Vrozená vnímavost k mykobakteriálním onemocněním (Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases) je skupina monogenně podmíněných primárních imunodeficitů způsobených defekty v jednotlivých komponentech signalizační kaskády IL12-IL23/IFNγ zajišťující komunikaci mezi fagocyty a Th1 lymfocyty. Onemocnění se projevují selektivně sníženou obranyschopností proti mykobakteriím (především proti oportunně patogenním kmenům) a netyfoidním salmonelám, přičemž ostatní antimikrobiální imunita zůstává intaktní. Závažnost onemocnění se pohybuje od lokálních komplikací v místě inokulace BCG vakcíny až po fatální diseminované infekce. Předkládané kazuistiky popisují první dva pacienty diagnostikované v ČR: děvče s mutací receptoru pro IFNγ a chlapce s loss of function STAT1 mutací.
Keywords: mutace; Genetic Testing; klinické laboratorní techniky; Female; Infant; antituberkulotika; transkripční faktor STAT1; Clinical Laboratory Techniques; dítě; Mycobacterium Infections; Interferon-gamma; výsledek terapie; ženské pohlaví; Interleukin-12; MSMD; imunologické testy; lidé; Anti-Bacterial Agents; Mutation; genetická predispozice k nemoci; Treatment Outcome; Genetic Predisposition to Disease; interferon gama; Immunologic Tests; Male; kojenec; STAT1 Transcription Factor; interleukin-12; genetické testování; BCG vakcína; Child; BCG Vaccine; Antitubercular Agents; mužské pohlaví; antibakteriální látky; mykobakteriózy; Humans