Syndrom blefarofimóza-ptóza-inverzní epikantus - Lišková, Petra; Ďuďáková, Ľubica; Diblík, Pavel (Česká a slovenská oftalmologie, 2016)
Cíl: Cílem naší práce bylo popsat klinické projevy syndromu blefarofimóza-ptóza-inverzní epikantus (BPES). Metody: Vyšetřili jsme 36letého probanda a odebrali detailní rodinnou anamnézu včetně fotodokumentace očních nálezů rodinných příslušníků. Výsledky: Onemocnění bylo v rodině přítomno celkem u čtyř mužů a jedné ženy ze třech generací. Proband prodělal v dětství dvě operace v oblasti očních víček. Při našem vyšetření jsme u něj zjistili symetrickou ptózu se zkrácenými víčky, v nazální polovině s lehkou poruchou dovírání. Kůže ve vnitřních koutcích byla zjizvená a dolní víčka ve vnitřních polovinách lehce evertovaná, takže slzné body nepřiléhaly do slzných jezírek. Nebyl přítomen inverzní epikantus, vzhledem k předchozím operacím ale nebylo možno určit výchozí stav. Nejlepší korigovaný vizus oka pravého byl 0,66 a oka levého 0,33, který jsme přičítali amblyopii. Ostatní oční nález byl v normě. Strabismus nebyl přítomen. Typické známky onemocnění včetně inverzního epikantu jsme dle fotografické dokumentace pořízené před operacemi víček konstatovali i u syna a synovce probanda. Fotografie bratra nebyly k dispozici, nicméně rodinná anamnéza potvrdila přítomnost BPES a provedení dvou operací k jeho korekci. Atypický oční nález u matky probanda bez inverzního epikantu byl již dříve publikován. Závěr: Oftalmologové by měli znát klinické projevy BPES, včetně možného postižení zraku, a uvědomovat si nutnost personalizovaného přístupu k postiženým rodinám.
Keywords: Family; Ophthalmologic Surgical Procedures; Adult; nemoci očních víček; Male; rodina; lidé; Humans; Mutation; diagnostické techniky oftalmologické; dědičné nemoci očí; FOXL2; Medical History Taking; Eyelid Diseases; blefarofimóza-ptóza-inverzní epikantus; Eye Diseases, Hereditary; anamnéza; mužské pohlaví; dospělí; Diagnostic Techniques, Ophthalmological; mutace; vzácné nemoci; Rare Diseases; oftalmologické chirurgické výkony