Vzácný případ chlapce s diagnózou LAL-D - Ťoukálková, Lenka (Pediatrie pro praxi, 2017)
Vzácné střádavé onemocnění LAL-D (lysosomal acid lipase-deficiency) je autozomálně recesivně dědičné. Dříve se označovalo jako Wolmanova choroba nebo CESD (cholesteryl ester storage disease). Tyto formy se od sebe liší jen jinou aktivitou kódovaného enzymu, jehož zbytková aktivita je odpovědná za tíži a dobu nástupu příznaků. Onemocnění je výrazně poddiagnostikováno. Do nedávné doby nebyla známa účinná léčba. To se ale změnilo a ERT (enzyme replacement therapy) kyselou lipázou přináší novou perspektivu. Diagnostické markery jsou zejména: 1. Porucha lipidového spektra, vysoký celkový cholesterol, vysoký LDL cholesterol, nápadně nízký cholesterol HDL, zvýšení triglyceridů není přítomno vždy. 2. Hepatopatie, zvýšení jaterních enzymů, hepatomegalie, steatóza, hepatofibróza nebo cirhóza neznámého původu by nás rovněž měly vést k podezření z možné LAL-D. Kazuistika ukazuje na svízelnost správné a rychlé diagnózy, která v současné době otevírá cestu k vysoce účinné léčbě chronického a progredujícího onemocnění vedoucího k závažné morbiditě a předčasné mortalitě.
Keywords: Lipase; Wolmanova nemoc; vrozené poruchy metabolismu tuků; Humans; časná diagnóza; dítě; střádavá onemocněná; Child; Wolman Disease; Liver Diseases; nemoc ze střádání esterů cholesterolu; lidé; enzymová substituční terapie; hepatomegalie; Hepatomegaly; Cholesterol Ester Storage Disease; nemoci jater; Male; Lipid Metabolism, Inborn Errors; estery cholesterolu; lysozomální nemoci z ukládání; Early Diagnosis; hypercholesterolemie; Hypercholesterolemia; Cholesterol Esters; Enzyme Replacement Therapy; mužské pohlaví; lipasa