Pontocerebelární hypoplazie - Svrčinová, Tereza; Sládková, Vladimíra; Kaiserová, Michaela; Kaňovský, Petr (Neurologie pro praxi, 2017)
Pontocerebelární hypoplazie je skupina vzácných dědičných onemocnění, do současnosti bylo popsáno osm podtypů, přičemž pontocerebelární hypoplazie typ 1 a typ 2 jsou nejčastější. Klinicky se manifestují prenatálně nebo časně postnatálně psychomotorickou retardací, hypotonií či naopak spasticitou, u většiny pacientů je přítomna mikrocefalie a rozvíjí se epileptické záchvaty. Diagnostika je založena na genetickém vyšetření, kdy je známo několik kauzálních genů, a na vyšetření magnetickou rezonancí s typickým nálezem výrazné hypoplazie mozečku a různě intenzivně vyjádřené hypoplazie pontu. Prezentujeme kazuistiku dvou sester se zpomaleným psychomotorickým vývojem, kvadruspasticitou, těžkou mentální retardací a epileptickými paroxyzmy. Zobrazení MR u obou potvrdilo těžkou hypoplazii mozečku s menším postižením pontu.
Keywords: lidé; magnetická rezonanční tomografie; Adult; Neurodevelopmental Disorders; Psychomotor Disorders; psychomotorické poruchy; diferenciální diagnóza; Magnetic Resonance Imaging; Female; Mutation; pontocerebelární hypoplazie; mozeček; Cerebellum; malformace nervového systému; Cerebellar Ataxia; Humans; Olivopontocerebellar Atrophies; Nervous System Malformations; mutace; cerebelární ataxie; vzácné nemoci; olivopontocerebelární atrofie; neurozobrazování; nemoci mozečku; ženské pohlaví; Cerebellar Diseases; neurovývojové poruchy; Diagnosis, Differential; Rare Diseases; Neuroimaging; dospělí