Nefrotický syndrom v dětském věku - Skálová, Sylva; Seeman, Tomáš; Štolbová, Šárka; Zieg, Jakub (Československá pediatrie, 2017)
Nefrotický syndrom zahrnuje skupinu onemocnění charakterizovanou zvýšenou propustností glomerulární filtrační bariéry. Klinicky se onemocnění projevuje proteinurií v nefrotickém rozmezí, hypoalbuminémií a vznikem otoků. Idiopatický NS je nejčastějším typem v dětském věku. Léčba kortikoidy navodí u většiny dětí plnou remisi onemocnění, nicméně okolo 20 % nemocných na tuto terapii nezareaguje. Tito pacienti jsou ve zvýšeném riziku progresivního chronického selhání ledvin. V posledních letech nám výzkum umožnil lépe porozumět struktuře permeabilní membrány a funkci podocytu. Bylo objeveno více než 40 genů podmiňujících vznik kortikosteroid-rezistentního NS. Zatímco v případě idiopatického NS používáme v léčbě kortikoidy a další imunosupresiva, nález kauzální mutace u kortikosteroid-rezistentního NS je indikací k vysazení imunosupresivní léčby.
Keywords: mutace; diferenciální diagnóza; Recurrence; prednison; dítě; nefrotický syndrom; Nephrotic Syndrome; Urinalysis; lidé; Immunosuppressive Agents; glukokortikoidy; recidiva; Glucocorticoids; Mutation; Prednisone; Diagnosis, Differential; prognóza; Risk Factors; Genes, Wilms Tumor; tromboembolie; geny Wilmsova nádoru; analýza moči; rizikové faktory; Prognosis; Child; Thromboembolism; imunosupresiva; Humans