Pyridoxin dependentní epilepsie – kazuistiky - Aulická, Štefánia; Fajkusová, Lenka; Šilerová, Pavla; Elstnerová, Lia; Jimramovský, Tomáš; Dortová, Eva; Ošlejšková, Hana (Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2017)
Pyridoxin dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Pyridoxin dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Diagnostika je založena na genetickém a biochemickém vyšetření. Prezentovány jsou kazuistiky tři pacientů s typickým průběhem pyridoxin dependentní epilepsie a geneticky potvrzenou mutací v ALDH7A1 genu.
Keywords: pyridoxin; genetické testování; Epilepsy; epilepsie; pyridoxin dependentní záchvaty; pyridoxalfosfát; Vitamin B 6 Deficiency; mužské pohlaví; gen ALDH7A1; mutace; genetické nemoci vrozené; aldehyddehydrogenasa; pyridoxin dependentní epilepsie; nedostatek vitaminu B6; Aldehyde Dehydrogenase; Infant, Newborn; novorozenec; Mutation; Humans; Pyridoxine; Genetic Testing; lidé; Male; Pyridoxal Phosphate; Genetic Diseases, Inborn