Maligní melanom – od klasické histologie k molekulárně genetickému testování - Ryška, Aleš; Horký, Ondřej; Berkovcová, Jitka; Stružinská, Ivana; Kalinová, Markéta; Matějčková, Milada; Bóday, Arpád; Drábek, Jiří; Martínek, Petr; Šimová, Jarmila; Sieglová, Kateřina; Vošmiková, Hana (Klinická onkologie, 2017)
Východiska: Maligní melanom je – v porovnání s ostatními nádory kůže – relativně vzácný, avšak vysoce agresivní maligní nádor s variabilním klinickým chováním. Recentní poznatky na poli patologie a molekulární diagnostiky ukazují, že se ve skutečnosti jedná o skupinu různých nádorů s rozdílnou etiopatogenezí, biologickým chováním i prognózou. Nové možnosti terapie cílené na blokádu MAPK signální dráhy vyžadují testování mutačního stavu genu BRAF pro identifikaci pacientů z této léčby nejvíce profitujících. Cíl: Článek podává souhrnné informace o korelaci morfologického nálezu s genetickými změnami, diskutuje zastoupení jednotlivých genetických typů u různých morfologických podskupin a věnuje se také nově navržené genetické klasifikaci melanomu a současným možnostem, úskalím a výzvám v testování BRAF u maligního melanomu. Popisuje také současnou situaci testování v České republice – používaným metodám, zastoupení BRAF mutací v testované populaci a budoucnosti testování. Ukazuje rovněž limitace konceptu cílené léčby inhibicí BRAF a MEK vyplývající z heterogenity nádorové populace. Jsou diskutovány mechanizmy získané rezistence na inhibitory MAPK dráhy, možnosti jejich detekce a otázky kombinace cílené léčby a imunoterapie.
Keywords: cílená molekulární terapie; sluneční záření; Tumor Microenvironment; Molecular Diagnostic Techniques; diagnostické techniky molekulární; nádorové mikroprostředí; melanom; Mutation; lidé; Sunlight; nádorová heterogenita; Melanoma; mutace; Humans; Molecular Targeted Therapy