Migalastat v terapii Fabryho choroby - Goláň, Lubor (Interní medicína pro praxi, 2017)
Fabryho choroba je dědičné onemocnění s multiorgánovým postižením. Specifická léčba doposud spočívala pouze v intravenózní náhradě chybějícího enzymu alfa-galaktosidázy A. V brzké době se na našem trhu objeví perorální léčba migalastatem. Lék je určen jen pro některé mutace s reziduální aktivitou enzymu, na který se lék naváže, enzym stabilizuje a usnadní jeho transport do lyzosomů. Výsledky klinických studií jsou příznivé a naznačují, že by lék mohl výrazně zvýšit kvalitu léčby vybraných pacientů s Fabryho chorobou.
Keywords: 1-Deoxynojirimycin; nosiče léků; Molecular Chaperones; 1-deoxynojirimycin; Enzyme Inhibitors; Drug Carriers; lidé; Humans; inhibitory enzymů; Galafold; Fabry Disease; Fabryho nemoc; molekulární chaperony