Katarakta u pacienta s vrodeným deficitom galaktokinázy: kazuistika - Tomčíková, Dana; Bzdúch, Vladimír; Behúlová, Darina; Gerinec, Anton (Forum diabetologicum, 2017)
Prezentovaný je zriedkavý prípad 8-mesačného chlapca s obojstrannými kataraktami, u ktorého bol diagnostikovaný vrodený deficit galaktokinázy na základe metabolického skríningu pre kongenitálne bilaterálne katarakty. Pacient podstúpil operáciu – extrakciu katarakty obojstranne. Po zavedení bezlaktózovej diéty sa pacient vyvíja normálne, bez známok oneskorenia vývinu. Je prítomná bilaterálna afakia s jemným horizontálnym nystagmom, zapríčineným neskoršou diagnózou katarakty.
Keywords: Galactosemias; galaktokinasa; extrakce katarakty; katarakta; Cataract; galaktosemie; lidé; mužské pohlaví; Infant; Male; Cataract Extraction; kojenec; Galactokinase; Humans