Není boule jako boule - Melichárková, Kristýna; Ulrichová, Marie; Bajčiová, Viera (Pediatrie pro praxi, 2017)
Rezistence měkkých tkání u dětí mají ve většině případů nezávažné příčiny, avšak přesto mohou být způsobeny závažným onemocněním, které vyžaduje komplexnější vyšetření a léčbu. Autoři prezentují soubor 3 případů dětí s rezistencemi v měkkých tkáních, u nichž mělo zásadní význam využití nových diagnostických metod na úrovni DNA a RNA. U jedné pacientky vedlo toto vyšetření ke správnému stanovení diagnózy fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) a u dalších dvou pacientů s familiární infantilní myofibromatózou vedlo k určení vhodného typu léčby.
Keywords: Soft Tissue Neoplasms; Infant; Humans; kojenec; myositis ossificans; Receptor, Platelet-Derived Growth Factor beta; Myositis Ossificans; zárodečné mutace; Female; protokoly protinádorové kombinované chemoterapie; Ossification, Heterotopic; jaderné proteiny; Myofibromatosis; lidé; Cell Cycle Proteins; sekvenování exomu; heterotopická osifikace; Immunohistochemistry; růstový faktor odvozený z trombocytů - receptor beta; imunohistochemie; nádory měkkých tkání; Activin Receptors, Type I; aktivinové receptory typu I; Germ-Line Mutation; ženské pohlaví; Male; myofibromatóza; Nuclear Proteins; Antineoplastic Combined Chemotherapy Protocols; proteiny buněčného cyklu; mužské pohlaví; Exome Sequencing