Familiární kombinovaná hyperlipidemie – nejčastější familiární dyslipidemie v běžné populaci i u pacientů s časným výskytem aterotrombotických kardiovaskulárních příhod - Vaverková, Helena; Karásek, David (Vnitřní lékařství, 2018)
Familiární kombinovaná hyperlipidemie (FKH) je nejčastější vrozená dyslipidemie (DLP) s vysokým rizikem časné manifestace aterosklerózy. Je charakterizována současnou přítomností zvýšených triglyceridů ≥ 1,5 mmol/l a apolipoproteinu B ≥ 1,2 g/l (hyper-TG/hyper-ApoB fenotyp) alespoň u 2 členů jedné rodiny. Hladiny celkového a LDL-cholesterolu (LDL-C) jsou u FKH obvykle zřetelně nižší než u familiární hypercholesterolemie (FH) a DLP se většinou plně manifestuje až v dospělosti, nicméně riziko časných klinických manifestací aterosklerózy je u obou těchto familiárních DLP srovnatelné. Je to dáno pravděpodobně výskytem dalších aterogenních lipidových i nelipidových rizikových faktorů, jako jsou zmnožení remnantů lipoproteinů (LP) bohatých na triglyceridy a malých hustých LDL, snížení HDL-cholesterolu (HDL-C), přítomnost inzulinové rezistence s poruchou glukózové homeostázy, steatóza jaterní, hypertenze arteriální, hyperurikemie, i přítomnost zvýšených známek systémového zánětu. Název familiární obvykle naznačuje monogenní genetický znak, což u FKH prakticky téměř nikdy neplatí, neboť dle současných poznatků je DLP u FKH ve většině případů polygenní, s různou mírou účasti genů s velkým účinkem, kumulace běžných variant genů s malým účinkem na hladiny cholesterolu a triglyceridů, i faktorů zevního prostředí (dieta, fyzická aktivita, obezita, diabetes). FKH možno tedy chápat spíše jako syndrom se společnými klinickými projevy ale vícečetnými genetickými příčinami. Název „familiární kombinovaná hyperlipidemie“ je však všeobecně vžitý a není třeba ho zavrhovat, neboť přímo nabádá k vyšetření prvostupňových příbuzných postižených probandů, což může pomoci identifikovat velký počet rizikových jedinců, kteří zasluhují intenzivní léčbu.
Keywords: Hydroxymethylglutaryl-CoA Reductase Inhibitors; statiny; lidé; Apolipoproteins B; inzulinová rezistence; apolipoproteiny B; ateroskleróza; Humans; Atherosclerosis; Hyperlipidemia, Familial Combined; Triglycerides; Insulin Resistance; familiární kombinovaná hyperlipidemie; triglyceridy