Fabryho choroba - Dostálová, Gabriela; Reková, Petra; Sedláková, Klára; Kodet, Ondřej; Slováková, Alena; Bayerová, Kristýna; Roblová, Lenka; Goláň, Lubor; Linhart, Aleš (Interní medicína pro praxi, 2018)
Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.
Keywords: Diagnosis, Differential; enzymová substituční terapie; alpha-Galactosidase; alfa-galaktosidasa; Early Diagnosis; časná diagnóza; diferenciální diagnóza; Enzyme Replacement Therapy; Fabry Disease; Fabryho nemoc