Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Pompeho nemoc
[Pompe disease]

doc. MUDr. Martin Magner, Ph.D., MUDr. Jitka Jirečková

. 2018 ; 19 (3) : 200-204.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu přehledy, práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc18026037

Pompeho nemoc je vzácné progresivní autosomálně recesivní onemocnění způsobené deficitem lysosomálního enzymu α-glukosidázy (GAA; nebo také kyselé maltázy). Povědomí o tomto onemocnění v odborné veřejnosti vzrostlo ve spojení s příchodem terapie formou podávání náhradního rekombinantního enzymu. Cílem přehledového článku je obeznámit čtenáře s některými méně známými aspekty tohoto zajímavého onemocnění.

Pompe disease is a rare progressive autosomal recessive disorder caused by deficiency of lysosomal α-glucosidase (GAA;or acid maltase). The awareness of the disease among specialists has risen in the association with the arrival of therapy inthe form of applied recombinant enzyme. The aim of this review is to bring the reader some less known aspects of thisinteresting disease.

Pompe disease

Citace poskytuje Crossref.org

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc18026037
003      
CZ-PrNML
005      
20181111160106.0
007      
ta
008      
180718s2018 xr ad f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/neu.2018.037 $2 doi
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Magner, Martin $7 xx0084624 $u Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. LF UK a VFN v Praze
245    10
$a Pompeho nemoc / $c doc. MUDr. Martin Magner, Ph.D., MUDr. Jitka Jirečková
246    31
$a Pompe disease
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Pompeho nemoc je vzácné progresivní autosomálně recesivní onemocnění způsobené deficitem lysosomálního enzymu α-glukosidázy (GAA; nebo také kyselé maltázy). Povědomí o tomto onemocnění v odborné veřejnosti vzrostlo ve spojení s příchodem terapie formou podávání náhradního rekombinantního enzymu. Cílem přehledového článku je obeznámit čtenáře s některými méně známými aspekty tohoto zajímavého onemocnění.
520    9_
$a Pompe disease is a rare progressive autosomal recessive disorder caused by deficiency of lysosomal α-glucosidase (GAA;or acid maltase). The awareness of the disease among specialists has risen in the association with the arrival of therapy inthe form of applied recombinant enzyme. The aim of this review is to bring the reader some less known aspects of thisinteresting disease.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    12
$a glykogenóza typu II $x diagnóza $x farmakoterapie $x patofyziologie $7 D006009
650    _2
$a enzymová substituční terapie $x dějiny $x metody $7 D056947
655    _2
$a přehledy $7 D016454
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Jirečková, Jitka $7 xx0231717 $u Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 19, č. 3 (2018), s. 200-204 $w MED00011853
856    41
$u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2018/03/09.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y 4 $z 0
990    __
$a 20180717132255 $b ABA008
991    __
$a 20181111160149 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1319303 $s 1022965
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2018 $b 19 $c 3 $d 200-204 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$c NLK120 $d 20181111 $a NLK 2018-29/dk

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace