-
Something wrong with this record ?
Pompeho nemoc
[Pompe disease]
doc. MUDr. Martin Magner, Ph.D., MUDr. Jitka Jirečková
Language Czech Country Czech Republic
Document type Review, Research Support, Non-U.S. Gov't
- MeSH
- Enzyme Replacement Therapy history methods MeSH
- Glycogen Storage Disease Type II * diagnosis drug therapy physiopathology MeSH
- Humans MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
- Review MeSH
Pompeho nemoc je vzácné progresivní autosomálně recesivní onemocnění způsobené deficitem lysosomálního enzymu α-glukosidázy (GAA; nebo také kyselé maltázy). Povědomí o tomto onemocnění v odborné veřejnosti vzrostlo ve spojení s příchodem terapie formou podávání náhradního rekombinantního enzymu. Cílem přehledového článku je obeznámit čtenáře s některými méně známými aspekty tohoto zajímavého onemocnění.
Pompe disease is a rare progressive autosomal recessive disorder caused by deficiency of lysosomal α-glucosidase (GAA;or acid maltase). The awareness of the disease among specialists has risen in the association with the arrival of therapy inthe form of applied recombinant enzyme. The aim of this review is to bring the reader some less known aspects of thisinteresting disease.
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno
Klinika dětského a dorostového lékařství 1 LF UK a VFN Praha
Pompe disease
References provided by Crossref.org
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc18026037
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20181111160106.0
- 007
- ta
- 008
- 180718s2018 xr ad f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.36290/neu.2018.037 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Magner, Martin $7 xx0084624 $u Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. LF UK a VFN v Praze
- 245 10
- $a Pompeho nemoc / $c doc. MUDr. Martin Magner, Ph.D., MUDr. Jitka Jirečková
- 246 31
- $a Pompe disease
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Pompeho nemoc je vzácné progresivní autosomálně recesivní onemocnění způsobené deficitem lysosomálního enzymu α-glukosidázy (GAA; nebo také kyselé maltázy). Povědomí o tomto onemocnění v odborné veřejnosti vzrostlo ve spojení s příchodem terapie formou podávání náhradního rekombinantního enzymu. Cílem přehledového článku je obeznámit čtenáře s některými méně známými aspekty tohoto zajímavého onemocnění.
- 520 9_
- $a Pompe disease is a rare progressive autosomal recessive disorder caused by deficiency of lysosomal α-glucosidase (GAA;or acid maltase). The awareness of the disease among specialists has risen in the association with the arrival of therapy inthe form of applied recombinant enzyme. The aim of this review is to bring the reader some less known aspects of thisinteresting disease.
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 12
- $a glykogenóza typu II $x diagnóza $x farmakoterapie $x patofyziologie $7 D006009
- 650 _2
- $a enzymová substituční terapie $x dějiny $x metody $7 D056947
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 700 1_
- $a Jirečková, Jitka $7 xx0231717 $u Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno
- 773 0_
- $t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 19, č. 3 (2018), s. 200-204 $w MED00011853
- 856 41
- $u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2018/03/09.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20180717132255 $b ABA008
- 991 __
- $a 20181111160149 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1319303 $s 1022965
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2018 $b 19 $c 3 $d 200-204 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
- LZP __
- $c NLK120 $d 20181111 $a NLK 2018-29/dk
