Výsledky morfologické depistáže Lynchova syndromu v období 2013-2016 - Dušek, Martin; Hadravský, Ladislav; Stehlík, Jan; Černá, Kateřina; Čurčíková, Radmila; Švajdler, Marián; Šašková, Bohuslava; Daumová, Magdaléna; Michal, Michal; Jirásek, Tomáš; Daum, Ondřej (Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství, 2018)
Zavedení systému depistáže Lynchova syndromu na pracovištích patologie v Plzni vedlo v letech 2013-2016 k diagnóze 24 případů, z toho 20 prezentujících se kolorektálním karcinomem. V 8 z těchto 24 případů byly detekovány germinální mutace MMR genů, které předtím nebyly v databázích evidovány jako patogenní. V celkovém souhrnu byla sice četnost Lynchova syndromu u pacientů s kolorektálním karcinomem pouze 0,34 %, po zavedení systému univerzálního imunohistochemického vyšetřování exprese MMR (mismatch repair) proteinů ve všech kolorektálních karcinomech diagnostikovaných v Šiklově ústavu patologie však četnost případů Lynchova syndromu za rok na tomto pracovišti dosáhla až 2,4 %. Naše výsledky svědčí ve prospěch univerzálního imunohistochemického screeningu Lynchova syndromu v případech kolorektálního a endometriálního karcinomu oproti výběrovým depistážním metodám založeným především na klinických, méně i morfologických znacích. Vyšší efektivita univerzálního screeningu nespočívá pouze ve vyšší senzitivitě imunohistochemického vyšetření, ale i v možné automatizaci procesu a tím zvýšení adherence k depistáži i patologů přímo nezainteresovaných v managementu Lynchova syndromu. Plošné zavedení národního univerzálního depistážního systému však vyžaduje podporu ze strany státní správy a zdravotních pojišťoven.
Keywords: exprese genu; Humans; Gene Expression; mutace; rizikové faktory; Endometrial Neoplasms; lidé; dědičné nepolypózní kolorektální nádory; Immunohistochemistry; imunohistochemie; Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis; kolorektální nádory; DNA Mismatch Repair; incidence; Incidence; Mass Screening; oprava chybného párování bází DNA; nádory endometria; plošný screening; Mutation; Colorectal Neoplasms; Risk Factors