Selektrivní screening Fabryho, Pompeho a Gaucherovy choroby ze suchých krevních kapek u dospělých a dospívajících - Hřebíček, Martin; Poupětová, Helena; Honzíková, Jitka; Ledvinová, Jana (Acta medicinae, 2018)
Keywords: Glycogen Storage Disease Type II; Fabryho nemoc; lyzozomální nemoci z ukládání; Mass Screening; Lysosomal Storage Diseases; Blood Specimen Collection; odběr vzorku krve; stanovení enzymatické aktivity; lidé; Gaucher Disease; Fabry Disease; glykogenóza typu II; Humans; test suché kapky krve; Dried Blood Spot Testing; Gaucherova nemoc; plošný screening