Meta-analysis of BRCA1 polymorphisms and breast cancer susceptibility - Ghafouri-Fard, Soudeh; Dianatpour, Ali; Faramarzi, Sepideh (Klinická onkologie, 2018)
Východiska: BRCA1 kóduje nádorově supresorový protein, který je zapojen do DNA oprav. Na základě role jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v modifikaci genové exprese a funkce a existence některých SNP v 3'- nepřekládané oblasti genu BRCA1 se schopností změny vazebných míst pro miRNA bylo publikováno několik asociačních studií za účelem zjištění významu SNP v oblasti genu BRCA1 ve srovnání s rizikem nádoru prsu (BC). Tato studie se zaměřila na zjištění vztahu mezi SNP v BRCA1 a BC při použití metaanalýzy. Cíl: Provést metaanalýzu ze studií, které se zaměřily na asociaci mezi BRCA1 polymorfizmy rs11655505, rs1799966, rs3737559, rs1799950, rs799917 a rs16941 a BC. Sloučené poměry pravděpodobnosti a intervaly spolehlivosti na hladině 95 % byly měřeny za použití pevného a náhodného modelu za účelem definovat souvislost mezi těmito polymorfizmy a rizikem BC. Závěr: U žádného z těchto polymorfizmů nebylo nalezeno žádné významné spojení v alelických, homozygotních, dominantních nebo recesivních modelech s rizikem BC. Celkově naše studie naznačuje, že zmíněné polymorfizmy nejsou spojeny s rizikem BC. Nicméně naše studie nevylučovala ani možný přínos jiných SNP v tomto genu v BC ani významný přínos více variant v rámci tohoto genu při určování rizik BC.
Keywords: Female; Breast Neoplasms; Genes, BRCA1; Clinical Studies as Topic; Polymorphism, Single Nucleotide; Humans; lidé; rizikové faktory; Meta-Analysis as Topic; klinická studie jako téma; geny BRCA1; ženské pohlaví; jednonukleotidový polymorfismus; Risk Factors; metaanalýza jako téma; nádory prsu