Výskyt vrozených srdečních vad – dopad prenatální diagnostiky - Pavlíček, Jan; Klásková, Eva; Kaprálová, Sabina; Zaoral, Tomáš; Trávníček, Bořek; Šilhánová, Eva; Kaniová, Romana; Polanská, Slávka; Mužná, Alice; Gruszka, Tomáš (Československá pediatrie, 2018)
Cíl práce: Studium výskytu významných srdečních vad (VSV) a efektivity jejich prenatální diagnostiky, popis četnosti přidružených anomálií a stanovení možností perinatální péče u patologických novorozenců. Metodika: Retrospektivní studie 1999–2016. Sledování výskytu významných VSV v populaci Moravskoslezského kraje. V prenatální i postnatální péči došetření všech významných kardiálních patologií. Prenatálně ultrazvukové vyšetření srdce plodu – fetální echokardiografie provedené většinou ve II. trimestru gravidity, postnatálně standardizované komplexní vyšetření dětským kardiologem. Při umělém ukončení gravidity u autopsie vždy přítomnost dětského kardiologa s přesným popisem vady. Porod patologického novorozence na specializovaném pracovišti. Genetické došetření. Výsledky: Ve sledovaném 18letém období se v populaci 209 300 plodů vyskytlo celkem 784 (3,7 na 1000 plodů) významných VSV. V průměru bylo prenatálně detekováno 52 % (406/784) VSV, prenatálně nepoznáno 48 % (378/784). Efektivita prenatální detekce stoupala, v posledních třech letech bylo před porodem zachyceno 74 % významných VSV. U prenatálně detekovaných VSV se 53 % (215/406) rodin rozhodlo pro ukončení gravidity. Srdeční vada se vyskytla převážně jako izolované postižení v 78 % (609/784), ve spojení s genetickým postižením v 16 % (125/784) a s extrakardiální malformací bez genetické patologie v 6 % (50/784). Ze 125 chromosomálních anomálií bylo 70 % (88/125) spjato s prenatální diagnózou a 30 % (37/125) bylo zjištěno až postnatálně. U extrakardiálních patologií bylo ve spojení s VSV prenatálně 86 % (43/50) a postnatálně 14 % (7/50) případů. Závěr: Srdeční vada se většinou vyskytuje jako izolované postižení. Genetické a jiné extrakardiální anomálie se spojují přibližně s jednou třetinou kardiálních diagnóz a jsou významně svázány s prenatální diagnostikou. Prenatální péče umožňuje došetření patologické gravidity, správné poradenství postižené rodině a plánování porodu novorozence se srdeční vadou. Polovina rodin graviditu s fetálně poznanou VSV ukončí a je tak redukován výskyt VSV v populaci novorozenců.
Keywords: echokardiografie; prenatální diagnóza; Česká republika; retrospektivní studie; lidé; vrozené srdeční vady; fetální srdce; Prenatal Diagnosis; Heart Defects, Congenital; Retrospective Studies; Czech Republic; Fetal Heart; Echocardiography; Humans