Prejavy chronickej granulómovej choroby v ORL oblasti - Navrátilová, Marcela; Bugová, Gabriela; Jeseňák, Miloš; Balhárek, Tomáš; Janíčková, Mária; Hajtman, Andrej (Otorinolaryngologie a foniatrie, 2018)
Chronická granulómová choroba patrí do skupiny vrodených porúch imunitného systému z oblasti fagocytózy. Ochorenie je spôsobené genetickým defektom jednej so zložiek multienzýmového NADPH - oxidázového komplexu vo fagocytoch, čo vedie k nedostatočnej tvorbe reaktívnych foriem kyslíka a poruche respiračného vzplanutia. Znížená obranyschopnosť sa prejavuje už v rannom veku rekurentnými infekciami (najmä hlboké infekcie kože, orgánové abscesy, lymfadenitídy). V kazuistike demonštrujeme 8-ročné dieťa s geneticky verifikovanou, autozomálne recesívne dedičnou formou, chronickej granulómovej choroby. Cieľom je poukázať na priebeh ochorenia, jeho klinické komplikácie, najmä so zameraním na prejavy v ORL oblasti, a zdôraznenie interdisciplinárneho prístupu v diagnostike a liečbe choroby detského pacienta s vrodenou poruchou fagocytózy.
Keywords: chronická granulomatózní nemoc; Lymphadenitis; Communicable Diseases; lymfadenektomie; mužské pohlaví; lymfadenitida; nemoci imunitního systému; infekční nemoci; Humans; Ultrasonography; Phagocytosis; Reoperation; Postoperative Complications; Granulomatous Disease, Chronic; lidé; ultrasonografie; Lymph Node Excision; Treatment Outcome; reoperace; Child; Immune System Diseases; fagocytóza; pooperační komplikace; dítě; Male; výsledek terapie