Genetika neurodegenerativních demencí v deseti bodech – co může neurolog očekávat od molekulárního genetika? - Parobková, Eva; Rusina, Robert; Matějčková, Milada; Gregor, Vladimír; Matěj, Radoslav (Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2019)
Během posledních tří desetiletí byl zaznamenán významný pokrok v chápání molekulární etiologie dědičných neurodegenerativních demencí. Byly objeveny geny pro dědičné neurodegenerativní nemoci a množství studií pro vývoj terapií modifikujících onemocnění narůstá. Většina neurodegenerativních demencí se klinicky liší, ač mají společný patofyziologický dopad. U neurodegenerací dochází k zániku neuronů apoptotickou signální dráhou na podkladě ukládání depozit patologicky změněného proteinu v mozkové tkáni, tzv. proteinopatie. U genetických (dědičných) neurodegenerací hrají zásadní roli v patofyziologických mechanizmech konformační změny proteinů, genové aberace či polymorfizmy. Klinické projevy a neuropatologické nálezy dědičných forem neurodegenerativních demencí jsou často nerozlišitelné od sporadických typů, což zvyšuje potřebu molekulárně genetické analýzy genů zodpovědných za různé neurodegenerace. Účelem sdělení je provést stručný přehled genů, které jsou důležité v patofyziologii neurodegenerativních demencí v rutinní diagnostické praxi a možnosti jejich vyšetření.
Keywords: mutace; genetické testování; Dementia; demence; Sequence Analysis, DNA; Alzheimerova nemoc; Genetic Testing; Neurodegenerative Diseases; lidé; sekvenční analýza DNA; Mutation; Alzheimer Disease; neurodegenerativní nemoci; Humans