Spojenie akromegálie a Klinefelterovho syndrómu u jedného pacienta - Ságová, Ivana; Pávai, Dušan; Kantárová, Daniela; Vaňuga, Anton; Sadloňová, Jurina; Vaňuga, Peter; Dragula, Milan (Vnitřní lékařství, 2019)
Akromegália je zriedkavé ochorenie, ktorého najčastejšou príčinou je adenóm hypofýzy. V dôsledku dlhodobej elevácie rastového hormónu (RH) a inzulínu podobného rastového faktora 1 (IGF1) pri tomto ochorení dochádza k rozvoju komplikácií ako kardiomyopatia, diabetes mellitus, syndróm spánkového apnoe a artropatia. Incidencia akromegálie je 3-4 pacienti na 1 000 000 za rok. Klinefelterov syndróm (KS) je najčastejšou príčinou mužského hypogonadizmu, vyskytujúcou sa u približne 1 z 500 živo narodených chlapcov. Medzi klinické charakteristiky KS patria najmä malé semenníky, spomedzi ďalších príznakov je to vysoká postava, znížený svalový tonus, oneskorená puberta s nedostatočným vývojom sekundárnych pohlavných znakov a gynekomastia. V našej kazuistike prezentujeme 32-ročného muža s kombináciou akromegálie a 47,XXY Klinefelterovho syndrómu. Pacient klinicky s typickými akromegalickými znakmi. Laboratórne bola potvrdená vysoká hladina rastového hormónu bez supresie v orálnom glukózovom tolerančnom teste, vysoká hladina IGF1, nízka hladina testosterónu s vysokými hladinami luteinizačného hormónu (LH) a folikuly stimulačného hormónu (FSH). Doplnená magnetická rezonancia s nálezom makroadenómu hypofýzy veľkosti 25 x 18 x 18 mm. Na základe uvedeného bola potvrdená diagnóza akromegálie. Následne realizovaná transsfenoidálna resekcia makroadenómu hypofýzy. Histopatologické a imunohistochemické nálezy odhalili rastový hormón produkujúci adenóm hypofýzy. Prítomnosť klinických znakov - malých, tuhých semenníkov, nedostatku sekundárnych pohlavných mužských znakov, ako aj laboratórne vyšetrenia suponovali hypergonadotropný hypogonadizmus, ktorý nemohol byť vysvetlený diagnózou akromegálie. Chromozomálny karyotyp 47,XXY potvrdil diagnózu KS. Substitučná liečba testosterónom nebola zahájená z dôvodu nesúhlasu pacienta. Pooperačne pretrvávala zvýšená plazmatická koncentrácia RH a IGF1. Bola zahájená liečba somatostatínovými analógmi (lanreotid) v dávke 120 mg každých 28 dní. Kontrolná magnetická rezonancia hypofýzy preukázala reziduum veľkosti 14 x 14 x 7 mm. Aktuálne je pacient po endoskopickej revízii rezidua.
Keywords: Pituitary Neoplasms; dospělí; Somatostatin; Insulin-Like Growth Factor I; Androgens; Growth Hormone; Adult; testosteron; Klinefelterův syndrom; Immunohistochemistry; lidé; Hormones; azoospermie; růstový hormon; imunohistochemie; Humans; Azoospermia; insulinu podobný růstový faktor I; Male; Acromegaly; nádory hypofýzy; Testosterone; hormony; mužské pohlaví; Klinefelter Syndrome; androgeny; somatostatin; akromegalie