Primární imunodeficience u dospělých - Litzman, Jiří (Vnitřní lékařství, 2019)
Oproti běžným představám se problematika primárních imunodeficiencí zdaleka netýká pouze pediatrie, velký počet primárně imunodeficitních pacientů je nejen léčen, ale i diagnostikován v dospělém věku. Nejdůležitější manifestací těchto chorob jsou závažné, neobvyklé nebo špatně léčitelné infekce. Některé choroby z primární imunodeficience se často manifestují až v dospělém věku - jedná se především o hypogamaglobulinemii označovanou jako běžná variabilní imunodeficience (CVID) a Goodův syndrom (hypogamaglobulinemie s tymomem). Díky úspěšné léčbě se dospělosti dožívají (a často vedou "normální" život) i ti nemocní, jejichž manifestace začala v časném dětství. I mezi nimi jsou nejčastější nemocní s poruchami tvorby protilátek - např. s X-vázanou agamaglobulinemií, ale také nemocní s Di Georgeovým syndromem (porucha vývoje tymu, srdce, paratyreoidey). Důležitou skupinou jsou i nemocní s hereditárním angioedémem (deficit C1-INH), tito nemocní netrpí zvýšeným výskytem infekcí, objevují se u nich však otoky podkoží a sliznic.
Keywords: DiGeorgeův syndrom; běžná variabilní imunodeficience; Common Variable Immunodeficiency; lidé; DiGeorge Syndrome; hereditární angioedémy; Angioedemas, Hereditary; Humans