Přehled nových, a ještě novějších léků na Duchennovu svalovou dystrofii a spinální svalovou atrofii - Bálintová, Zdenka; Juříková, Lenka; Havlín, Ondřej (Československá pediatrie, 2019)
Duchennova svalová dystrofie (DMD a spinální svalová atrofie (SMA) patří mezi nejčastější nervosvalová onemocnění dětského věku. Jedná se o onemocnění progredující, která výrazně ovlivňují délku i kvalitu života pacientů. V posledních letech je právě těmto onemocněním věnována velká pozornost na poli možné léčby. V nejrůznější fázi testování je více než 200 klinických studií zaměřených na léčbu DMD a přes 100 věnujících se problematice SMA. U obou diagnóz jsou již i první léky schválené pro užití u pacientů. Článek se věnuje právě těmto lékům a zaměřuje se i na vybrané možnosti terapie ve fázi klinického testování.
Keywords: exon skipping; Translarna; spinální svalová atrofie; lidé; genetická terapie; spinální svalové atrofie v dětství; dítě; Genetic Therapy; Spinal Muscular Atrophies of Childhood; Humans; Muscular Dystrophy, Duchenne; Muscular Atrophy, Spinal; Child; Spinraza; Duchennova muskulární dystrofie