Vzácná příčina intrauterinního a postnatálního růstového selhání u donošeného novorozence - Dortová, Eva; Kepková, Monika; Pomahačová, Renata; Polendová, Daniela (Kazuistiky v diabetologii, 2019)
V kazuistice je prezentován novorozenec, z gravidity sledované pro intrauterinní růstovou retardaci (intrauterine growth restriction – IUGR) plodu od 24. týdne gestace, porozený v 37. týdnu gestace. Holčička byla komplexně vyšetřována pro IUGR, známky faciální dysmorfie, poruchu příjmu potravy a postnatální růstový deficit. Ve stáří sedmi měsíců byla molekulárně geneticky potvrzena diagnóza Silver-Russell syndrom (SRS) a časně zahájena léčba růstovým hormonem. Efekt terapie je příznivý, dostavil se anabolický efekt, zlepšení příjmu potravy a hmotnostní i růstový catch up.
Keywords: Female; dítě; růstová retardace plodu; Facies; ženské pohlaví; tvář; Genetic Diseases, Inborn; mnohočetné abnormality; endokrinologie; Endocrinology; silver-russell syndrom; Cheek; nanismus; Dwarfism; Abnormalities, Multiple; Child; Fetal Growth Retardation; Infant, Small for Gestational Age; genetické nemoci vrozené; faciální stigmatizace; hypotrofický novorozenec