Autoinflamatorní onemocnění, vývoj oboru a nové poznatky - Šedivá, Anna (Alergie (Praha, Print), 2019)
Koncept autoinflamatorních onemocnění se postupně zformuloval v závěru 20. století s rozvojem hlavně genetických metod, což vedlo k odha-lení genetické podstaty a dále k dalšímu výzkumu mechanismů zánětu. S bližším upřesněním etiopatogeneze autoinflamatorních onemocnění se zjistilo, že se jedná o daleko širší pole a zhruba se vymezily skupiny nemocí spojených s poruchou inflamazomu, kam patří hlavní klasické jednotky z oblasti periodických horeček, jako jsou familiární středozemní horečka nebo kryopyrinopatie, dále pyogenní a granulomatózní onemocnění a další jednotky. Celkový koncept poruch regulace zánětu se však dále rozšiřoval o nové oblasti, které dokumentují komplexnost zánětlivé odpovědi. Článek zahrnuje přehled klasických jednotek a nový pohled na autoinflamatorní onemocnění podle poruch intracelulárních pochodů, které mediují zánětlivé reakce. Základem jsou stále poruchy funkce inflamazomu, lépe jsou definované poruchy NFkB signalizace, které zahrnují některá původně granulomatózní onemocnění, jako je např. m. Blau. Nově se přidávají interferonopatie a malá skupina takzva-ných monogenních vaskulitid. Přesná diagnostika je důležitá hlavně z hlediska přístupu k terapii pacientů, která musí odrážet právě zásahy do jednotlivých drah a zahrnuje hlavně blokádu zánětlivých cytokinů, doplněnou o další cílené zásahy do aktivovaných signálních drah.
Keywords: dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci; lidé; autoimunitní nemoci; Autoimmune Diseases; autoinflamatorní onemocnění; Humans; Hereditary Autoinflammatory Diseases