Dědičné cerebelární ataxie u dospělých - Vyhnálková, Emílie; Mušová, Zuzana; Zumrová, Alena; Košťálová, Eva; Vyhnálek, Martin (Neurologie pro praxi, 2019)
Dědičné cerebelární ataxie jsou vzácnou příčinou poruch rovnováhy v dospělosti. V tomto článku shrnujeme základní informace o této heterogenní skupině chorob s důrazem na klinickou diagnostiku a se zvláštním zaměřením na identifikaci léčitelných příčin.
Keywords: DNA Repeat Expansion; Ataxia; Mitochondrial Diseases; Humans; typy dědičnosti; Metabolic Diseases; nemoci mozečku; Inheritance Patterns; Cerebellar Ataxia; Disease Progression; Chronic Disease; cerebelární ataxie; lidé; Genes, X-Linked; expanze repetic DNA; geny vázané na chromozom X; Cerebellar Diseases; Spinocerebellar Ataxias; metabolické nemoci; Friedreich Ataxia; chronická nemoc; Friedreichova ataxie; vysoce účinné nukleotidové sekvenování; Heredity; High-Throughput Nucleotide Sequencing; progrese nemoci; spinocerebelární ataxie; mitochondriální nemoci; ataxie; dědičnost