Vzácný nález hereditární zátěže u mladé pacientky s hyperkalcemickým malobuněčným karcinomem hrdla dělohy - Hruška, Libor; Sirák, Igor; Laco, Jan; Fridrichová, Petra; Nosková, Hana; Slabý, Ondřej; Pál, Karol; Bočkayová, Veronika; Hodek, Miroslav; Petera, Jiří (Klinická onkologie, 2019)
Východiska: Nádorová onemocnění jsou ve většině případů multifaktoriální etiologie, na jejich vzniku se podílejí jak faktory vnějšího, tak vnitřního prostředí. Hereditární nádorové syndromy jsou převážně autozomálně dominantně dědičná onemocnění, s neúplnou, nicméně velmi vysokou penetrancí. Případ: Osmnáctiletá pacientka, virgo, přichází v červnu 2018 k ošetřujícímu gynekologovi pro metroragii. Magnetická rezonance pánve odhalí tumor velikosti 80 x 90 x 80 mm vycházející z oblasti děložního hrdla. Histologicky je potvrzen velmi vzácný, tzv. hyperkalcemický typ malobuněčného karcinomu děložního hrdla. Došetření germinálního exomu odhalilo patogenní variantu genů PALB2 a BRCA2 s doporučením podrobného vyšetření cestou lékařské genetiky. Závěr: Klinické zkušenosti s tímto typem nádoru jsou velmi omezené, ale nacházejí průnik v několika aspektech - gynekologické malobuněčné karcinomy jsou velice vzácná agresivní onemocnění s velmi špatnou prognózou, postihující převážně mladé ženy. Nejčastěji vycházejí z vaječníků, na tato onemocnění je relativně nejvíce dat, ale jsou popsány i případy lokalizace na cervixu, endometriu, v pochvě i vulvě. Jedná se o extrémně vzácný případ nádorového onemocnění, což dokumentuje i nedostatek klinických dat a popsaných kazuistik z celého světa, v našem případě spojeného s velmi málo pravděpodobnou genetickou mutační náloží, kterou pacientka získala od svých rodičů. Vzhledem k této zkušenosti doporučujeme při podobném nálezu pečlivě odebrat rodinou anamnézu a zvážit genetické testování.
Keywords: výsledek terapie; protein FANCN; Genes, BRCA2; dědičné nádorové syndromy; Neoplastic Syndromes, Hereditary; mutace; Adolescent; Uterine Cervical Neoplasms; nádory děložního čípku; sekvenování exomu; geny BRCA2; smrt; malobuněčný karcinom; laparotomie; mladiství; Treatment Outcome; Antineoplastic Protocols; lidé; ženské pohlaví; Humans; Laparotomy; Death; protokoly protinádorové léčby; Radiotherapy; radioterapie; Mutation; Female; Exome Sequencing; Fanconi Anemia Complementation Group N Protein; Carcinoma, Small Cell