Nové možnosti v diagnostice a léčbě familiární hypercholesterolemie - Tesařová, Šárka; Vrablík, Michal (Via practica, 2019)
Familiární hypercholesterolemie (FH) je nejčastějším autozomálně dominantním dědičným onemocněním vedoucím ke zvýšeným hodnotám celkového i LDL cholesterolu (LDL-C). Rozlišujeme 2 formy této nemoci, a to heterozygotní (heFH) a vzácnou homozygotní (hoFH). Onemocnění může být dlouho asymptomatické, prvním projevem bývá často až manifestace KVO, nejčastěji ICHS, k čemuž dochází dříve než u běžné populace. Základním kamenem diagnostiky je anamnéza (zvláště rodinná a osobní) a důkladné fyzikální vyšetření. Stanovení pravděpodobnosti diagnózy FH provádímepomocí skórovacích systémů, v ČR je nejčastěji používaným Dutch Lipid Clinic Network Criteria. V případě podezření na FH je indikované odeslánípacienta do specializovaného centra sítě MEDPED (Make Early Diagnoses to Prevent Early Deaths in MEDical PEDigrees). Lékem první volby jsou statiny, přičemž preferujeme novější generace s dlouhým poločasem účinku, jako jsou atorvastatin nebo rosuvastatin. Při nedostatečném efektu terapie maximální dávkou statinu nebo při statinové intoleranci nasazujeme ezetimib. Zásadní přelom v léčbě FH představuje biologická terapie – v současnosti je jistě nejvíce skloňovaným zástupcem této skupiny inhibitor PCSK9, který vede ke snížení LDL-C o více než 60 %.
Keywords: ezetimib; Ezetimibe; Proprotein Convertase 9; PCSK9 Inhibitors; Blood Component Removal; hyperlipoproteinemie typ II; Hypolipidemic Agents; lidé; Hydroxymethylglutaryl-CoA Reductase Inhibitors; Dietary Supplements; hypolipidemika; PCSK9 inhibitory; statiny; Anticholesteremic Agents; separace krevních složek; potravní doplňky; Hyperlipoproteinemia Type II; Humans; proproteinkonvertasa subtilisin/kexin typu 9; anticholesteremika