Imunitný profil a klinické charakteristiky detí s ataxiou teleangiektáziou - Zeliesková, Mária; Jeseňák, Miloš; Plavnická, Iveta; Bánovčin, Peter (Alergie (Praha, Print), 2020)
Ataxia teleangiektázia je raritné autozómovo recesívne dedičné ochorenie patriace do samostatnej podskupiny dobre definovaných imunode-ficiencií, označovaných ako imunodeficientné syndrómy spojené s instabilitou chromozómov. Súčasťou klinického obrazu tohto syndrómu je vrodená porucha špecifickej humorálnej i celulárnej imunity, ktorá býva prítomná približne u dvoch tretín pacientov. Cieľom našej práce bolo komplexné retrospektívne zhodnotenie imunitného statusu a klinických charakteristík detských pacientov s diagnózou ataxia teleangiektázia, ktoré boli v období rokov 2003 až 2019 dispenzarizované v Centre pre vrodené poruchy imunity Kliniky detí a dorastu Univerzitnej nemocnice v Martine a Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského. Sledovaný súbor tvorilo celkovo 7 detí (4 chlapci a 3 dievčatá), pričom vo všetkých prípadoch bola verifikovaná variabilná kombinovaná imunodeficiencia rôzneho stupňa a charakteru manifestujúca sa od rekurentných nekomplikovaných respiračných infekcií až po purulentnú meningoencefalitídu a onkologické ochorenie v podobe adenokarcinómu žalúdka. Výsledky nášho klinického pozorovania potvrdzujú existujúce poznatky o prítomnosti a charaktere imunodeficiencie u pacientov s ataxiou teleangiektáziou a sú konzistentné so závermi iných autorov.
Keywords: imunita; buněčná imunita; Immunity; humorální imunita; syndromy imunologické nedostatečnosti; Humans; Ataxia Telangiectasia; Immunity, Humoral; lidé; Immunity, Cellular; Respiratory Tract Infections; Immunologic Deficiency Syndromes; teleangiektatická ataxie; infekce dýchací soustavy