Komplexní přístup k pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií a indikace ke genetickému vyšetření - Bonaventura, Jiří; Krebsová, Alice; Zoubková, Veronika; Votýpka, Pavel; Peldová, Petra; Petřková, Jana; Kautzner, Josef; Macek, Milan; Veselka, Josef (Cor et Vasa (Brno), 2020)
Hypertrofická kardiomyopatie (HKMP) je s předpokládanou prevalencí 1/500 až 1/200 obyvatel jedním z nejčastějších geneticky podmíněných srdečních onemocnění. Pro HKMP je charakteristická výrazná fenotypová i genotypová heterogenita. Pacienti s HKMP by měli být komplexně a mutidisciplinárně vyšetřeni, aby nebyly přehlédnuty některé syndromické formy s možností individualizované terapie. Při molekulárně genetickém vyšetření současnými metodami včetně sekvenování nové generace (NGS) u velké části pacientů nezachytíme žádnou patogenní nebo pravděpodobně patogenní (P/LP) variantu. Bez ohledu na použitou metodu by měla molekulárně genetická analýza vždy zahrnovat nejčastější sarkomerické geny. Dostupnými metodami NGS přichází možnost vyšetření velkého množství genů, včetně celoexomového (WES) a celogenomového (WGS) vyšetření. Větší objem dat obvykle nezvyšuje pravděpodobnost záchytu P/LP mutací a vede k nárůstu nálezů variant nejasného významu (VUS), jejichž klinická relevance je diskutabilní. Kaskádový rodinný screening je zásadní. Molekulárně genetické vyšetření je vhodné především tam, kde příbuzní mají zájem o přesnější určení rizika onemocnění a jejich následnou dispenzarizaci. Potvrzení přítomnosti P/LP mutace však nutně nemusí znamenat rozvoj HKMP. Komplexní přístup k pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií vyžaduje úzkou mezioborovou spolupráci kardiologa, molekulárního genetika, klinického genetika, dětského kardiologa i jiných specializací. Nezbytnou podmínkou genetického vyšetření a využití jeho výstupů v praxi je sledování v expertních centrech se zkušenostmi s molekulárně genetickým vyšetřováním a jeho klinickou interpretací. © 2020, ČKS.
Keywords: genetické testování; kaskádový screening; Genetic Testing; Humans; lidé; hypertrofická kardiomyopatie; Cardiomyopathy, Hypertrophic