Anderson-Fabryho choroba a postižení gastrointestinálního traktu - Dostálová, Gabriela; Roblová, Lenka; Reková, Petra; Rob, Daniel; Marek, Josef; Kodet, Ondřej; Dubská, Zora; Linhart, Aleš (Gastroenterologie a hepatologie, 2020)
Souhrn: Anderson-Fabryho choroba (AFD – Anderson-Fabry disease) je dědičné, na X-chromozom vázané onemocnění, jehož podkladem je mutace genu kódujícího enzym -galaktosidázu A (-Gal A). Nulová anebo nízká enzymová aktivita -Gal A vede ke kumulaci glykosfingolipidů v lyzozomech a následné dysfunkci na orgánové úrovni. Pacienti s AFD mají kombinaci postižení ledvin, srdce, cév, neurologických obtíží a dále projevů postižení trávicího traktu a kůže. Správná diagnostika AFD umožní zahájit časnou specifickou terapii, která může onemocnění zastavit anebo alespoň výrazně zpomalit.
Keywords: průjem; Lysosomal Storage Diseases; Humans; lidé středního věku; lidé; mužské pohlaví; Male; Fabry Disease; Middle Aged; Diarrhea; Treatment Outcome; lyzozomální nemoci z ukládání; výsledek terapie; Fabryho nemoc; Microscopy, Electron; elektronová mikroskopie