Význam nových laboratorních technik v diagnostice Niemann-Pickovy choroby typu C - Hřebíček, Martin; Jahnová, Helena; Dvořáková, Lenka; Majer, Filip; Mušálková, Dita; Ledvinová, Jana; Kuchař, Ladislav (Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2020)
Cílem sdělení je shrnutí současného přístupu k diagnostice Niemann-Pickovy choroby typu C (NP-C) s důrazem na nové laboratorní techniky. NP-C je závažné autozomálně recesivní neuroviscerální onemocnění a aktuální dostupnost terapie ovlivňující průběh nemoci zvyšuje důležitost její včasné diagnostiky. Dědičně podmíněný deficit transportního proteinu pro cholesterol (NPC1 nebo NPC2) u NP-C vede k poruše transportu lipidů uvnitř buňky. Ověření klinického podezření na NP-C se proto opírá o biochemické a/nebo molekulárně genetické metody. Nové metody využívajících analýzu biomarkerů v krevním séru nebo plazmě a pokročilé sekvenační techniky mají nyní v diagnostice NP-C důležitou roli. U části pacientů je pro ověření diagnózy nutné použít více vzájemně se doplňujících vyšetření, vč. v článku diskutovaných pokročilých buněčných a biochemických technik. Ty proto musí být k disposici ve specializované laboratoři.
Keywords: oxysteroly; lyzosfingolipidy; filipinový test; Oxysterols; Humans; biologické markery; Niemann-Pick Disease, Type C; Biomarkers; Niemannova-Pickova nemoc typu C; intracelulární transport cholesterolu; lidé