Prvé prípady geneticky potvrdenej kongenitálnej hnačky so stratou chloridov na Slovensku - Podracká, Ľudmila; Chocholová, Mária (Vnitřní lékařství, 2020)
Chloridové ióny sa podieľajú na regulácií objemu buniek, sekrécii telesných tekutín a udržaní acidobázickej rovnováhy. Hypo/hyperchlorémia u novorodencov a dojčiat je emergentná situácia vyžadujúca dôkladnú diferenciálnu diagnostiku na zistenie kauzálnej príčiny stavu. K vzácnym príčinám poruchy vylučovania chloridových iónov patrí kongenitálna chloridorea (CLD), ktorá je charakterizovaná torpídnymi objemnými hnačkami, vysokou koncentráciou chloridov v stolici a metabolickou alkalózou. CLD je zriedkavé autozómovo‑recesívne ochorenie zapríčinené mutáciou SLC26A3 génu lokalizovaného na chromózome 7q31, ktorý kóduje transmembránový proteín v intestinálnych bunkách. Genetický defekt spôsobuje poruchu črevnej absorpcie chloridov a sekrécie bikarbonátov. Profúzne hnačky zapríčiňujú významné straty vody a elektrolytov, čo vedie k volumovej deplécií, hyperreninémii, hyperaldosteronizmu, renálnym stratám kália a u niektorých aj k rozvoju chronickej nefropatie. Autori prezentujú vzácne kazuistiky 2 bratov s geneticky potvrdenou CLD. Obidve deti sa narodili s nižšou pôrodnou hmotnosťou a krátko po narodení vyžadovali hospitalizáciu pre distendované bruško a hnačky so závažnou dehydratáciou a elektrolytovou dysbalanciou. V laboratórnom obraze dominovala signifikantná hypochlorémia (76 mmol/l resp. 78 mmol/l) a extrémna metabolická alkalóza (pH 7,63; HCO3 46 mmol/l resp. pH 7,73; HCO3 40 mmol/l). Vylúčili sme renálne straty chloridov a cystickú fibrózu; vyšetrenie koncentrácie chloridov v stolici na našom pracovisku nebolo dostupné. Po substitučnej liečbe sa biochemické abnormality čiastočne upravili, vodnaté stolice pretrvávajú ďalej. V ďalšom vývoji pacienti slabšie prospievali a pre epizódy dehydratácie boli opakovane hospitalizovaní na poda‑nie parenterálnej liečby. Renálne funkcie sú vo veku 6 resp. 2 roky primerané, ale starší chlapec má známky počínajúcej nefrokalcinózy. Priamym sekvenovaním kódujucej oblasti génu SLC26A3 sa u obidvoch súrodencov detegoval rovnaký genotyp – doteraz neopísaný variant c.629_63Ildel (p. Ile210del) a patogénny variant v géne SLC26A3 v heterozygótnom stave. Pri perzistujúcich vodnatých hnačkách, hypochlorémii, hypokaliémii a metabolickej alkalóze treba myslieť na kongenitálnu chloridorheu. Diagnóza sa opiera o charakteristický klinický obraz vodnatých hnačiek od novorodeneckého veku, dôkaz vysokej koncentrácie chloridov v stolici > 90 mmol/l a molekulovo‑genetické vyšetrenie. Pacienti s CLD vyžadujú pravidelné nefrologické sledovanie pre riziko rozvoja chronickej nefropatie a funkčné poškodenie tubulov.Kľúčové slová: alkalóza, hypochlorémia, kongenitalne chloridové hnačky.
Keywords: Diarrhea, Infantile; alkalóza; Alkalosis; lidé; chlor; mužské pohlaví; Infant; Chlorine; Male; kojenec; vrozené poruchy metabolismu; Metabolism, Inborn Errors; Treatment Outcome; hypochloremie; výsledek terapie; průjem kojenců; Humans