Primární mediastinální velkobuněčný B-lymfom: význam genetických změn - Urbánková, Helena; Vatolíková, Michaela; Procházka, Vít (Onkologie (Olomouc, Print), 2020)
Primární mediastinální velkobuněčný B-lymfom je samostatnou klinicky, histopatologicky a molekulárně geneticky definovanou podskupinou difuzního velkobuněčného B-lymfomu, která vyžaduje specifický léčebný přístup. Jsou popsány rekurentní genetické změny, které jsou pro toto onemocnění charakteristické. Mezi nejčastější získané aberace patří bodové mutace, strukturální přestavby a početní změny genů PDL1, PDL2, CIITA, JAK2, REL. Dochází tak k deregulaci NF-κB a JAK/STAT signálních drah, které hrají roli v regulaci genové exprese, buněčného cyklu a apoptózy a ke změnám povrchových antigenů, které mají dopad na komunikaci mezi buňkami imunitního systému. Potřeba diagnostických technik použitelných v rutinních laboratořích k odlišení tohoto onemocnění od ostatních velkobuněčných B-lymfomů je zřejmá. Genetické aberace mohou mít kromě prognostického významu i význam prediktivní u nově diagnostikovaného lymfomu tohoto typu, ale i v relapsu/progresi onemocnění, a do budoucna by se mohly stát novými terapeutickými cíli.
Keywords: Gene Expression; In Situ Hybridization, Fluorescence; Chromosome Aberrations; lidé; difúzní velkobuněčný B-lymfom; Lymphoma, Large B-Cell, Diffuse; mutace; hybridizace in situ fluorescenční; Humans; Mutation; exprese genu; chromozomální aberace