Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti - Procházková, Dagmar; Konečná, Petra; Slabá, Kateřina (Pediatrie pro praxi, 2020)
Fenylketonurie (PKU) je autozomálně recesivně dědičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalaninu, která je způsobena deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy v játrech. Neléčená PKU vede především k poruše kognitivních funkcí. Nejčastěji se k léčbě používá nízkobílkovinná dieta s nízkým obsahem fenylalaninu ve stravě (směsi aminokyselin bez fenylalaninu, glykomakropetid - GMP, neutrální aminokyseliny s dlouhým řetězcem - LNAAs). Snížené organoleptické vlastnosti nízkobílkovinné diety vedou ke špatné adherenci k dietě s možnou poruchou kognitivních a exekutivních funkcí. Z těchto důvodů se hledají nové možnosti léčby, tj. léčba pomocí kofaktoru BH4, enzymová náhradní terapie, využití probiotik a potenciálně i terapie genová. Evropská doporučení k diagnostice a léčbě PKU byla vytvořena s cílem optimalizovat léčbu PKU.
Keywords: lidé; Phenylketonurias; Genetic Therapy; probiotika; fenylalanin; genetická terapie; Humans; Cognition Disorders; Phenylalanine; Practice Guidelines as Topic; fenylketonurie; Enzyme Replacement Therapy; nízkoproteinová dieta; enzymová substituční terapie; fenylalaninhydroxylasa; Phenylalanine Hydroxylase; Diet, Protein-Restricted; směrnice pro lékařskou praxi jako téma; kognitivní poruchy; Probiotics